انحلال البشرة الفقاعي
التعريف:
انحلال البشرة الفقاعي (EB) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بضعف شديد في الجلد والغشاء المخاطي، مما يؤدي إلى تكوّن فقاعات عند التعرض للاحتكاك أو الإصابات البسيطة، خاصة في اليدين والقدمين. في الحالات الشديدة، قد تمتد الفقاعات لتؤثر على الأعضاء الداخلية مثل المريء، المعدة، والجهاز التنفسي، حتى في غياب الاحتكاك الخارجي.
ينقسم هذا المرض إلى أربعة أنواع رئيسية حسب الطبقة التي يحدث فيها تكوّن الفقاعات.
الوبائيات:
وفقًا لبيانات السجل الوطني لانحلال البشرة الفقاعي في الولايات المتحدة، يبلغ معدل انتشار المرض 11.1 حالة لكل مليون شخص، فيما تصل نسبة الإصابة إلى 19.6 لكل مليون ولادة حية.
الأسباب:
ينتج انحلال البشرة الفقاعي عن طفرات جينية تؤثر على البروتينات المسؤولة عن التصاق خلايا الجلد ببعضها. يعتمد موقع تكوّن الفقاعات على نوع الطفرة:
- في انحلال البشرة الفقاعي البسيط : تؤثر الطفرة على بروتينات داخل البشرة.
- في انحلال البشرة الفقاعي الوصلي : تؤثر الطفرة على الوصلة بين البشرة والأدمة.
- في انحلال البشرة الفقاعي الحثلي : تتسبب الطفرة في خلل في الطبقة العلوية من الأدمة.
يؤدي ضعف هذه الطبقات إلى سهولة تكوّن الفقاعات حتى مع التعرض للاحتكاك الطفيف.
الأعراض السريرية:
يتجلى انحلال البشرة الفقاعي في الجلد الهش الذي يكون عرضة لتكوين الفقاعات والتآكلات بسهولة. في الأنواع الخفيفة مثل انحلال البشرة الفقاعي البسيط الموضعي، تكون الندبات قليلة، بينما في الحالات الشديدة مثل انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي، تكون الندبات واسعة الانتشار. بالإضافة إلى ذلك، يعاني المرضى من تشوهات في الأظافر وسقوط الشعر (الثعلبة الندبية).
يمكن أن تؤثر الفقاعات أيضًا على الأعضاء خارج الجلد. فقد تسبب الفقاعات المتكررة في العين تندب القرنية وفقدان البصر. أما في الجهاز الهضمي، فقد تؤدي إلى تضيق المريء أو سوء امتصاص المواد الغذائية، بالإضافة إلى مشكلات أخرى مثل الإمساك أو تشققات الشرج. في بعض الحالات النادرة، قد يولد الأطفال المصابون ببعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي بانسداد في بوابة المعدة.
تشخيص انحلال البشرة الفقاعي:
يتطلب التشخيص تقييمًا سريريًا شاملًا واختبارات متخصصة. إذا كان هناك تاريخ عائلي معروف، يمكن لطبيب الأمراض الجلدية تشخيص الحالة بناءً على الأعراض. ومع ذلك، غالبًا ما تكون هناك حاجة إلى أدوات تشخيص دقيقة. يشمل ذلك خزعة الجلد وفحصها باستخدام تقنية الفلورة المناعية (IFM) لتحديد البروتينات المصابة. كما يمكن استخدام المجهر الإلكتروني النافذ (TEM) لدراسة المستوى البنيوي للفقاعات. ومع التطور في تقنيات الفحص الجيني، أصبح التسلسل الجيني أداة مهمة لتأكيد التشخيص وتقديم المشورة الوراثية.
العلاج:
حاليًا، لا يوجد علاج شافٍ لانحلال البشرة الفقاعي، ويركز العلاج على تخفيف الأعراض، وحماية الجلد، ومنع المضاعفات. تشمل استراتيجيات العلاج ما يلي:
العناية اليومية:
- تجنب الاحتكاك من خلال ارتداء ملابس ناعمة واستخدام وسائد وأحذية غير مهيجة.
- تجنب ارتفاع درجة حرارة الجسم لتقليل تكوّن الفقاعات.
- يجب التعامل مع الفقاعات بعناية وتغطيتها بضمادات غير لاصقة لتسريع الشفاء.
إدارة الجروح:
- استخدام محاليل استحمام تحتوي على هيبوكلوريت الصوديوم أو حمض الخليك لمنع العدوى البكتيرية.
- استخدام ضمادات سيليكون أو شاش مغمور بالفازلين لتغطية الجروح وتعزيز الشفاء.
الأدوية:
- تُستخدم علاجات موضعية مثل كريم دياكريين لانحلال البشرة الفقاعي البسيط وكلوريد الألومنيوم للتحكم في فرط التعرق.
- يتم وصف المضادات الحيوية لعلاج العدوى، كما تُستخدم أدوية مثل التتراسيكلين أو الإريثروميسين لتخفيف الأعراض في النوع البسيط. في الحالات الشديدة مثل النوع الحثلي، تُجرى أبحاث على علاجات جديدة مثل الريتينويدات ولوسارتان للحد من المضاعفات.
العلاجات الحديثة قيد البحث:
- يتم استكشاف تقنيات العلاج الجيني والعلاج بالخلايا الجذعية لإصلاح الطفرات الجينية وتحسين تكامل الجلد.
الرعاية المتخصصة:
يتطلب المرض رعاية متعددة التخصصات لمعالجة المضاعفات التي قد تؤثر على المريء، والعينين، والجهاز الهضمي.
المقالة من اعداد:
رنيم الاحمدي، طبيبة امتياز
المراجعة من قبل:
نايف الشهري، طبيب امتياز
المصادر:
Dermnet
UpToDate